Imaging Oftalmologico nella Sindrome di Sturge Weber

Diagnosi precoce

non-invasiva degli emangiomi coroideali

L'emangioma coroidale diffuso — una malformazione dei vasi sanguigni nella parte posteriore dell'occhio — è tra le manifestazioni oculari più frequenti della Sindrome di Sturge Weber (SWS), una malattia rara che colpisce circa 1 persona ogni 20.000–50.000 nati. Anche se spesso stabile, se non individuato in tempo può compromettere la vista in modo permanente. Finora la sua presenza veniva confermata con esami invasivi, come l'ecografia a contatto o le angiografie con mezzo di contrasto. Con questo progetto abbiamo dimostrato che l'imaging non invasivo — in particolare l'EDI-SDOCT, affiancata all'imaging nel vicino infrarosso (NIR) — permette di riconoscere l'emangioma con altissima accuratezza e di individuarlo precocemente, anche nei bambini e senza iniezioni o anestesia. I risultati sono stati pubblicati il 3 ottobre 2025 sul Journal of Clinical Medicine, rivista internazionale di fascia Q1.

Come si svolge il progetto?

Lo studio, condotto presso il Centro Retina dell'Ospedale Sant'Andrea (Università Sapienza di Roma), ha coinvolto 17 pazienti con diagnosi confermata di Sindrome di Sturge Weber. Ogni paziente è stato sottoposto a una valutazione oculistica completa con tre tecniche a confronto:

• fotografia del fondo oculare;
• imaging nel vicino infrarosso (NIR);
• tomografia a coerenza ottica con imaging in profondità (EDI-SDOCT).

L'EDI-SDOCT è una delle tecniche più avanzate per lo studio delle strutture profonde dell'occhio: con un fascio di luce ottiene sezioni ad altissima risoluzione, misurando lo spessore della coroide e rilevando anche le alterazioni minime. Il lavoro ha coinvolto un team multidisciplinare di oftalmologi, pediatri e neurologi.

I risultati

L'EDI-SDOCT ha individuato l'emangioma coroidale nell'87,5% dei pazienti, contro il 31% della fotografia del fondo oculare e il 19% dell'imaging nel vicino infrarosso, raggiungendo il 100% di sensibilità e accuratezza diagnostica. L'imaging multimodale ha inoltre permesso di osservare dettagli della coroide non visibili con altri strumenti, rendendo possibile una diagnosi precoce anche nei casi pediatrici.

Su queste evidenze sono state definite le prime linee guida cliniche per la diagnosi e il follow-up dell'emangioma coroidale: un riferimento pratico per gli oculisti, che riduce il ritardo diagnostico e rende più accurato il monitoraggio nel tempo.

Prospettive future

L'imaging multimodale è un approccio sicuro, ripetibile e privo di rischi, particolarmente prezioso per i bambini e i pazienti con fragilità neurologiche. Individuare precocemente le alterazioni vascolari aiuta a prevenire complicanze gravi come il distacco della retina, la degenerazione dell'epitelio pigmentato e la perdita irreversibile della vista.

Lo studio apre inoltre la strada a nuove ricerche: l'identificazione di biomarcatori di imaging — parametri oggettivi che indicano la progressione della malattia o la risposta ai trattamenti — e l'integrazione di tecniche emergenti come l'OCT angiografia (OCTA). Un passo concreto verso un'oftalmologia di precisione al servizio dei pazienti con malattie rare.

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