Approccio Multidisciplinare alla Diagnosi della Sindrome di Sturge-Weber
Uno studio che ha come obiettivo la creazione di un percorso di cura multidisciplinare nazionale e standardizzato per la Sindrome di Sturge-Weber.
Il perché del progetto
La Sindrome di Sturge-Weber (SWS) è una condizione rara e complessa che coinvolge pelle, cervello e occhi.
La gestione di questa patologia richiede un approccio multidisciplinare per garantire diagnosi precoce, trattamenti mirati e un follow-up continuo.
Tuttavia, fino a oggi non esistevano linee guida condivise tra i diversi centri specializzati, rendendo difficile un approccio uniforme alla gestione della sindrome.
Questo progetto ha mirato a creare un consenso multidisciplinare tra i principali centri di riferimento in Italia, con l'obiettivo di fornire raccomandazioni pratiche per la diagnosi e il trattamento della SWS.
Obiettivi
L'obiettivo principale del progetto era sviluppare raccomandazioni basate sull'evidenza scientifica e sull'esperienza clinica per:
- Migliorare la diagnosi precoce e accurata della SWS.
- Definire strategie di trattamento per le manifestazioni cutanee, neurologiche, oculari e odontoiatriche.
- Implementare un follow-up continuo per garantire una gestione ottimale dei sintomi.
- Uniformare le pratiche cliniche tra i principali centri di riferimento italiani.
- Gettare le basi per un consenso nazionale sulla gestione della sindrome.
Un gruppo di lavoro multispecialistico
Il progetto è stato realizzato grazie alla strutturazione di un gruppo di lavoro multispecialistico che coinvolge esperti provenienti da diversi istituti.
Eccoli nel dettaglio:
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma.
- May El Hachem: Dermatologa coordinatore della consensus.
- Marta Ciofi degli Atti: Epidemiologa e guiderà lo sviluppo della consensus.
- Andrea Diociaiuti: Dermatologo, coordinatore del gruppo multicentrico di dermatologia.
- Francesca Grussu: Chirurgo Plastico.
- Insieme ad Angela Galeotti coordineranno il gruppo multidisciplinare specifico
Istituto Giannina Gaslini, IRCCS, Genova
- Dott.ssa Margherita Mancardi: Coordinatore del gruppo Gaslini e del gruppo multicentrico neurologia/NCH/ e NPS
Azienda Ospedaliera Integrata, Università di Verona, Verona
- Dott.ssa Elena Gusson: coordinatore del gruppo di Verona e del gruppo multicentrico degli oculisti
Metodologia
Per raggiungere questi obiettivi, è stato adottato il metodo
Delphi, un processo iterativo di confronto tra esperti, che ha permesso di sviluppare e approvare raccomandazioni condivise:
- Partecipanti: 33 esperti appartenenti a tre centri italiani di riferimento per la patologia.
- Specializzazioni coinvolte: dermatologia, neurologia, neuroradiologia, neurochirurgia, oftalmologia, chirurgia maxillo-facciale, psicologia.
- Fasi del processo: due votazioni anonime, sufficienti per affinare e approvare 28 raccomandazioni condivise.
Risultati e prospettive future
Risultati principali
Grazie a questo progetto, sono state definite linee guida pratiche e condivise per la gestione della SWS:
Diagnosi precoce
- La distribuzione della macchia cutanea sul volto può essere un segnale precoce della sindrome.
- L'EEG è raccomandato nei primi 3 mesi di vita per identificare segni precoci di attività epilettiforme.
- La risonanza magnetica (MRI) con gadolinio è lo standard per identificare il coinvolgimento cerebrale, preferibilmente dopo il primo anno di vita.
Trattamento dermatologico
- Il laser dye pulsato (PDL) è raccomandato fin dalla prima infanzia per trattare le macchie cutanee.
- Per i bambini piccoli, la sedazione generale durante il trattamento laser è preferibile per evitare impatti psicologici.
Gestione neurologica
- Le crisi epilettiche sono una delle complicanze più frequenti e invalidanti.
- I farmaci anti-sequestro (es. levetiracetam, oxcarbazepina) rappresentano la prima linea di trattamento.
- Nei casi resistenti alla terapia farmacologica, si può considerare la chirurgia (emisferotomia o resezioni localizzate).
- L'aspirina a basso dosaggio è suggerita per prevenire ischemie nei casi di grave coinvolgimento cerebrale.
Cura oculare
- Il glaucoma rappresenta un rischio per tutta la vita e richiede diagnosi e monitoraggio precoce.
- Quando la terapia farmacologica fallisce, può essere necessaria la chirurgia oculare (trabeculectomia, drenaggi).
Gestione odontoiatrica
- Valutazioni periodiche del cavo orale per individuare sanguinamenti e anomalie dentarie.
- L'uso del laser Nd**:YAG**** o CO2** è indicato per la rimozione di ipertrofie e il controllo delle infezioni.
Supporto psicologico e psicosociale
- L'impatto estetico e la cronicità della malattia possono influenzare l'autostima e le relazioni sociali.
- Screening regolari per valutare disturbi neurocognitivi e comportamentali.
- Interventi terapeutici precoci per migliorare l'integrazione sociale e scolastica.
Prospettive future
Questo
consensus multidisciplinare e multicentrico rappresenta un primo passo fondamentale per:
- Diffondere le raccomandazioni ai centri ospedalieri non specializzati, migliorando l'accesso alle cure.
- Espandere il consensus a livello nazionale, coinvolgendo altri centri di riferimento per la SWS.
- Adattare il modello a livello internazionale, per garantire un approccio uniforme alla gestione della sindrome.
- Promuovere ulteriori studi clinici, per affrontare le attuali controversie, come l'uso di terapie anti-epilettiche preventive nei neonati a rischio e l'ottimizzazione del trattamento del glaucoma.
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