La Sindrome di Sturge-Weber [numero di catalogo delle malattie genetiche OMIM # 185300] è una malattia neurocutanea (ovvero una malattia che colpisce principalmente la pelle e il sistema nervoso), caratterizzata da malformazioni (ossia da anomala formazione durante lo sviluppo nell’utero materno) dei vasi capillari (i vasi sanguigni più piccoli del nostro organismo) e dei piccoli vasi venosi (i vasi che raccolgono il sangue dalla periferia dell’ organismo per portarlo al cuore). 

 La prevalenza alla nascita in Europa è stimata tra circa 1/20.000 e 1/50.000. Il rischio di SSW nei neonati varia dal 15% al 40% a seconda dell’estensione della malformazione facciale.

Sindrome di Sturge-Weber

Informazioni Principali

La prima descrizione della malattia è attribuita al medico tedesco Schirmer, che nel 1860 osservò una persona con “angioma rosso-vinoso” della pelle (cioè la malformazione capillare/venosa) e buftalmo omolaterale (cioè con protrusione dell’occhio causata dall’aumento di pressione secondario al glaucoma oculare). La prima descrizione completa però è attribuita al neurologo inglese (nato a Bristol) William A. Sturge (1850-1919), che nel 1879 descrisse clinicamente la malattia e ne comprese la sottostante patologia a carico del cervello. Sturge descrisse il caso di una bambina di 6 anni e mezzo con “nevo rosso-vinoso” dell’intero lato destro del volto e di parte del torace sino alle vertebre lombari, associato a protrusione dell’occhio omolaterale e a crisi convulsive localizzate al lato sinistro del corpo. Kalischer nel 1897 dimostrò ciò che era stato ipotizzato da Sturge, scoprendo che le persone con nevo rosso-vinoso” hanno anche un “angioma meningeo”. Frederick Parkes Weber (1863-1922), storico medico inglese (ma di origine tedesca) famosissimo all’interno della Royal Medical Society, descrisse per primo le calcificazioni cerebrali nell’area della malformazione vascolare meningea e riportò successivamente l’atrofia cerebrale per primo.   
 
Le persone con sindrome di Sturge-Weber possono presentare varie combinazioni delle malformazioni capillari e venose sopra descritte:
 
(a) la forma più comune è quella con associazione contemporanea di malformazioni capillari/venose del volto, del sistema nervoso (cervello) e dell’occhio (con varia estensione e differenti gradi di gravità);
 
(b) si può avere solo interessamento cutaneo senza anomalie del sistema nervoso ma con coinvolgimento oculare [molto rara];
 
(c) si può avere solo la malformazione delle meningi cerebrali senza (o con minimo) interessamento cutaneo (talora si può avere solo una piccola macchia cutanea di pochi millimetri alla radice del naso) e senza (o con minimo) interessamento oculare.
 
In realtà, la sindrome di Sturge-Weber, per essere tale deve almeno comprendere la malformazione dei vasi meningei cerebrali, altrimenti sarebbe più opportuno parlare di nevo rosso-vinoso del volto o di malformazione capillare/venosa della coroide e/o della congiuntiva. Le recenti scoperte della genetica hanno spiegato la possibilità che alcune persone abbiano interessamento più diffuso e/o a più tessuti del corpo mentre altre presentano solamente interessamento di minore gravità e/o di meno tessuti.

I principali tessuti e regioni del corpo colpiti dalla MALFORMAZIONE CAPILLARE/VENOSA nella sindrome di Sturge-Weber sono:
(1) la PELLE: si ha una malformazione capillare/venosa al volto, di colore rosso-vinoso, distribuita tipicamente nel territorio della pelle e dei tessuti sotto la pelle che sono ampiamente vascolarizzati in epoca fetale (cioè in utero). Questi territori sono rappresentati principalmente dalla fronte, gli zigomi e la mandibola; possono però essere colpite regioni più estese del corpo che includono il tronco, le braccia e le gambe. Tale vascolarizzazione fetale, nei bambini e nelle persone che NON hanno la sindrome di Sturge-Weber, regredisce spontaneamente prima della nascita, mentre nelle persone AFFETTE dalla sindrome di Sturge-Weber persiste e si vede alla nascita come macchia colore rosso scuro al volto o (più raramente) nelle altre regioni del corpo;
(2) le MENINGI [cioè quello strato sottile di tessuto che ricopre e protegge il nostro sistema nervoso centrale: cervello e midollo spinale]: si ha una malformazione capillare/venosa delle leptomeningi del cervello localizzata nello stesso territorio cerebrale che sta immediatamente sotto la malformazione vascolare del volto [assai più raramente, quando la malformazione capillare/venosa colpisce anche le regioni del tronco, si possono avere malformazioni capillari/venose delle leptomeningi e dei vasi del midollo spinale: sindrome di Cobb]. La malformazione vascolare capillare/venosa delle meningi cerebrali è in realtà molto spesso (ma non sempre) associata anche ad un disturbo della formazione degli strati di tessuto nervoso della corteccia cerebrale con anomalie dello sviluppo dei neuroni e delle cellule di sostegno dei neuroni di grado variabile;
(3) l’OCCHIO: si hanno anomalie vascolari capillari e venose localizzate nelle parti dell’occhio che contengono vasi sanguigni, cioè la coroide – uno strato di tessuto localizzato immediatamente sotto la retina – e la congiuntiva, che è lo strato esterno dell’occhio.

Spesso, ancora oggi, anche nei libri e negli articoli di medicina e nel linguaggio medico comune si parla di “angioma rosso-vinoso” e/o di “angioma delle leptomeningi”: ciò che si ha nella sindrome di Sturge-Weber è però una “malformazione” [cioè un disturbo, congenito (cioè presente sin dalla nascita) dello sviluppo dei vasi sanguigni]. L’angioma è un tumore dei vasi sanguigni che può comparire alla nascita (ed in questo caso sarà anch’esso congenito) e, tipicamente, cresce di dimensioni nel tempo per fenomeni di aumento di dimensioni e numero delle cellule dei vasi sanguigni colpite, come fanno tutti i tumori, per poi però regredire dopo il primo anno di vita circa (ciò a causa del fatto che la maggior parte degli angiomi sono costituiti da vasi non ben formati che aumentano di dimensioni ma non riescono a mantenere queste dimensioni perché i vasi sono appunto “non normali” e quindi nel tempo si disgregano e scompaiono).
La malformazione dei piccoli vasi sanguigni comporta delle conseguenze sull’organismo, che stanno alla base dei sintomi e dei segni clinici, cioè di ciò che le persone affette manifestano durante l’arco della loro vita.

PELLE
La malformazione capillare/venosa al volto causa principalmente problemi estetici (e talora anche strutturali del tessuto della pelle): l’estensione della malformazione al volto (a seconda cioè che colpisca regioni vaste o meno estese), il colore (rosso-vinoso tendente al bluastro o rosso tendente al rosa), l’alterazione dei tessuti sotto la pelle che nel tempo comporta il loro cedimento strutturale (anche per fenomeni di passaggio di sostanze chimiche – come il calcio, il sodio o altre molecole – attraverso i vasi capillari/venosi alterati) con aumento e/o diminuzione dello spessore della pelle, possono causare problemi di tipo psicologico e/o sociale. La chirurgia estetica, soprattutto con l’impiego dei laser di ultima generazione che utilizzano un tipo di onde che distruggono le piccole e/o grandi malformazioni dei vasi della pelle restituendo il tessuto al suo originale colore e consistenza e riducendo sino ad annullarla l’estensione di queste manifestazioni, hanno però cambiato in questi ultimi anni il decorso delle lesioni della pelle. Un’altra integrazione, viene fornita dalla chirurgia plastica applicata alle regioni interne della bocca e/o del volto più in generale che è capace di correggere e integrare le correzioni già operate dai laser.

MENINGI/CERVELLO
La malformazione delle meningi cerebrali di per sé può non comportare lesioni strutturali al cervello ma è generalmente responsabile di alcune manifestazioni cliniche. La malformazione cerebrale non comporta emorragie o rischi di emorragie di alcun tipo; l’anomalia dei vasi però comporta il passaggio di alcune molecole che precipitano e si depositano intorno ai vasi anomali e nei tessuti cerebrali sottostanti: si possono cioè avere fenomeni di calcificazione a carico delle regioni cerebrali sottostanti la malformazione delle meningi. Queste calcificazioni sono responsabili di alterazioni delle cellule nervose o dei gruppi di cellule nervose colpite che quindi funzioneranno diversamente dai tessuti circostanti non colpiti; si potranno quindi avere fenomeni di alterazione della trasmissione elettrica dei neuroni che causeranno convulsioni anche ripetute nel tempo (epilessia); oppure le regioni colpite dalle calcificazioni non funzioneranno in maniera adeguata come circuiti inseriti in processi, più o meno, importanti del funzionamento cerebrale quali il movimento, la sensibilità, l’apprendimento, la memoria ed altro. Questi disturbi, in un soggetto che si sta sviluppando, potranno comportare un’interferenza nei processi globali di sviluppo motorio, del linguaggio e sociale, causando vari gradi di ritardo nell’acquisizione delle tappe dello stesso sviluppo psicomotorio, deficit dell’intelligenza e/o disturbi del comportamento. Tali disturbi, spesso, sono in realtà causati (come accennato sopra), da anomalie della formazione dei tessuti cerebrali sottostanti la malformazione vascolare: quindi spesso i bambini che presentano disturbi dello sviluppo neurologico e psicologico/comportamentale hanno piccole anomalie del tessuto cerebrale sottostante la malformazione. Tali anomalie spesso non sono rivelabili dalle tecniche comuni di indagine strumentale (es., risonanza magnetica e/o tomografia computerizzata dell’encefalo).

OCCHIO
Le alterazioni dei vasi dello strato oculare sottostante la retina (la coroide), possono essere responsabili di piccole filtrazioni di liquido (non sangue – quindi non emorragie) dai vasi capillari/venosi e/o di filtrazioni di molecole (es., calcio) che si depositano all’interno dell’occhio. Tali micro-filtrazioni possono essere responsabili dell’insorgenza di alterazioni del normale flusso di liquido all’interno dell’occhio e possono quindi causare ostruzioni a tale flusso con insorgenza di aumento della pressione all’interno dell’occhio: questo fenomeno è conosciuto come glaucoma. L’aumento della pressione all’interno dell’occhio può, a sua volta, causare, compressione delle strutture stesse dell’occhio con fenomeni di dolore, dolorabilità più o meno intensa, cefalea, e/o disturbi visivi (da compressione della parte posteriore del bulbo oculare che comprende la retina – con la quale noi vediamo, e del nervo ottico – con il quale noi trasmettiamo al cervello ciò che vediamo. Le malformazioni a carico della congiuntiva possono causare fenomeni di irritazione di questo tessuto con sensazione di secchezza dell’occhio, dolore esterno all’occhio, e/o sensazione di irritazione oculare. Generalmente, l’occhio colpito è quello vicino o compreso all’interno della malformazione dei vasi del volto.

La sindrome si manifesta alla nascita perché la comparsa della malformazione vascolare della pelle è congenita e (se presente) si vede già alla nascita. La malformazione della pelle, abitualmente, presenta un colore rosso-vinoso che non tende a scomparire nei giorni/settimane dopo la nascita. L’aspetto è di una lesione pianeggiante (se rilevata o composta di vari segmenti rilevati si deve sospettare un angioma e quindi un’altra diagnosi). Se vi sono altre regioni della pelle colpite queste saranno già evidenti alla nascita (quindi vanno ricercate bene eventuali altre piccole e/o grandi malformazioni capillari/venose in altre parti del corpo).

La malformazione delle meningi è sempre presente sin dalla nascita, quindi un esame strumentale va eseguito sin da questo periodo o, nell’impossibilità di eseguire esami strumentali nell’immediato va richiesto non appena possibile. La malformazione non è abitualmente visibile con l’ecografia cerebrale (cioè attraverso l’apposizione della sonda dell’ecografo sopra la fontanella anteriore che rappresenta una finestra sul cervello), ma va ricercata con la risonanza magnetica del cervello e va somministrato il mezzo di contrasto (gadolinio, un mezzo senza ruolo biologico noto che viene eliminato con le urine) per evidenziarla all’interno delle meningi; la tomografia computerizzata (TC) che va ricordato sfrutta le radiazioni ionizzanti (i raggi X) sempre dopo somministrazione di mezzo di contrasto (che è però, in questo caso, una sostanza radioattiva), può evidenziare i vasi anomali e/o le calcificazioni dei tessuti cerebrali. Entrambi i mezzi (RM e TC) possono evidenziare un leggero (o, talora, anche importante) grado di atrofia cerebrale nella regione della malformazione vascolare meningea. Le aree con anomalie del tessuto cerebrale sottostante la malformazione vascolare meningea non sono evidenziabili con le tecniche strumentali attualmente in uso.

La sindrome si può anche manifestare con comparsa di convulsioni/epilessia sin dalla nascita (talora le convulsioni possono essere notate anche in utero come movimenti e/o scatti “simili al graffio di un gatto” o come movimenti ritmici molto intensi). Le convulsioni possono apparire nelle settimane, mesi o anche negli anni successivi e sono caratterizzate da movimenti anomali dei muscoli di tutto il corpo e/o di parti del corpo, con fenomeni di assenza, con aumento e/o diminuzione del tono muscolare, con alterazioni della parola, e con altri fenomeni motori, della sensibilità, della vista e/o dell’udito. Quando le convulsioni si ripetono nel tempo si ha il fenomeno dell’epilessia. I bambini possono presentare sin dalle prime settimane di vita segni di ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio (possono reggere il capo, stare seduti e/o camminare in ritardo), dello sviluppo del linguaggio (possono pronunciare i primi balbettii e/o le prime parole in ritardo) e/o dello sviluppo sociale, con ritardo dell’interazione sociale (possono sorridere, interagire, giocare, cercare gli altri bambini in ritardo), rispetto ai loro coetanei.

Le manifestazioni oculari, generalmente, compaiono più tardivamente, ma talora si possono anche avere alla nascita. In genere è necessario del tempo perché la filtrazione di liquidi e/o di molecole interferisca con il flusso di liquido all’interno dell’occhio.

La malformazione vascolare non evolve in senso peggiorativo, né nella pelle né nelle meningi. Ciò che può accadere è che i tessuti della pelle delle regioni con la malformazione vascolare invecchino più precocemente e/o si inspessiscano nel tempo, deformando leggermente la regione colpita. I tessuti interni (della bocca, del naso e/o delle orecchie) possono inspessirsi un po’ di più rispetto a quelli della pelle perché sono più morbidi.

La malformazione vascolare delle meningi non peggiora, non provoca emorragie e, generalmente, non causa estesi fenomeni di deposizione di calcio. Con il tempo, infatti, i fenomeni di deposizione di calcio si arrestano. L’area sottostante la regione con la malformazione vascolare meningea può essere leggermente (o mediamente) atrofica ed in questo caso contribuire ad una maggiore presenza e/o gravità di manifestazioni neurologiche. Le anomalie del tessuto neuronale sottostante la malformazione meningea non peggiorano, anche se l’invecchiamento fisiologico e la fisiologica morte cellulare nel tempo può rendere quest’area più vulnerabile agli insulti dell’età. Le convulsioni talora sono resistenti alla terapia: possono cioè non risentire dell’impiego di più di un farmaco antiepilettico. Bisognerebbe però essere cauti prima di proporre interventi alternativi alla comune terapia farmacologica antiepilettica, quali la chirurgia con asportazione delle regioni cerebrali interessate dalla malformazione cerebrale.

Talora, i bambini (e meno spesso gli adulti) con sindrome di Sturge-Weber possono presentare delle crisi acute di emicrania anche molto intense con fenomeni associati di vertigini della durata di giorni; queste crisi simulano le convulsioni e/o lo stato di male epilettico (cioè quella condizione nella quale si hanno convulsioni continue e/o alterazioni elettriche cerebrali continue). Talora le convulsioni e/o queste crisi simil-emicraniche esitano in fenomeni di emiparesi (cioè di paralisi e/o deficit motori) localizzati ad un intero o a parte di un emilato del corpo.

La sindrome di Sturge-Weber è causata da mutazioni somatiche (cioè presenti solo nei tessuti periferici e non nelle gonadi, cioè i tessuti della riproduzione) a mosaico (cioè presenti solo in alcune parti del corpo) del gene GNAQ [che è un eterodimero della subunità alfa-Q della proteina che lega il nucleotide guanina; OMIM # 600998] localizzato sul cromosoma 9q21. Il gene GNAQ codifica per la proteina Gαq, essenziale per trasmettere segnali che giungono alla superficie delle cellule verso l’interno delle stesse cellule in numerosi recettori. Questi recettori sono accoppiati alle proteine della famiglia G (cioè a proteine che attivano gli enzimi GTP-asi, che sono molecole implicate nei meccanismi di produzione e regolazione dell’energia), che svolgono un ruolo importante per la funzione di diversi fattori di crescita, peptidi vasoattivi e neurotrasmettitori. In particolare, le proteine Gaq sono implicate nelle cascate metaboliche della via legata alle proteine MEK/ERK/MAPK, implicate nei meccanismi della memoria e dell’apprendimento.

La ricerca delle mutazioni del gene GNAQ va eseguita sui tessuti colpiti dalla malformazione vascolare (es., pelle, meningi o occhio) e va allargata a un campione di sangue e a campioni provenienti da altri tessuti (es., saliva, capello, urine). Ai fini pratici andrebbe eseguita una piccola biopsia cutanea nell’area con la malformazione vascolare e in un’area cutanea senza la malformazione vascolare (oltre alla raccolta degli altri campioni: vedi sopra) per analizzare l’eventuale presenza della mutazione del gene. La mutazione dovrebbe essere presente nel tessuto affetto ma non nel sangue e/o negli altri tessuti (mutazione somatica a mosaico).

La diagnosi può essere effettuata anche solo clinicamente se presenti (ed in maniera chiara e inequivocabile) i segni clinici. In particolare va ricercata la presenza della malformazione vascolare delle meningi eseguendo una risonanza magnetica dell’encefalo senza e con somministrazione del mezzo di contrasto; andrebbe anche richiesta una risonanza magnetica del midollo spinale senza e con somministrazione del mezzo di contrasto per essere certi che non vi siano altre malformazioni vascolari e per potere eseguire una corretta diagnosi differenziale con altre forme.
Va ricercata sempre la (eventuale presenza della) malformazione vascolare cutanea con la massima attenzione: va quindi esplorato bene il territorio della vascolarizzazione embrionale del volto e della testa più in generale; spesso sono presenti solo piccole malformazioni vascolari nella regione della fronte o occipitali. Vanno sempre ricercate malformazioni vascolari in altre regioni del corpo sino alla pianta dei piedi. Va ricercata la presenza di eventuali aree di aumentato accrescimento dei tessuti sia nel volto che in altre regioni del corpo (es., arti). Va controllato nel tempo l’intensità del colore della malformazione vascolare: nella sindrome di Sturge-Weber, attualmente, la malformazione mantiene il colore rosso-scuro (tipico della presenza di alterazioni dei capillari e delle vene).
Va eseguita sempre una visita oculistica completa di esame del fondo dell’occhio. Vanno ricercate con attenzione le eventuali piccole malformazioni vascolari della congiuntiva sia nelle regioni esplorabili che dopo manovra di sollevamento delle palpebre superiore e inferiore.

Esami clinici e strumentali consigliati
Consulenza/visita dermatologica accurata di ogni regione del corpo;
nei primi mesi di vita: ecografia cerebrale (transfontanellare) [ai fini di valutare l’eventuale presenza di atrofia cerebrale e/o di calcificazioni cerebrali;
risonanza magnetica, senza e con somministrazione di mezzo di contrasto (gadolinio), dell’encefalo [e quando possibile completare anche con lo studio del midollo spinale];
TC cerebrale [solo nei casi dubbi e nelle urgenze o nell’impossibilità a eseguire la risonanza magnetica cerebrale];
visita oculistica completa di esame del fondo oculare e esame delle superfici congiuntivali;
esame elettroencefalografico [video-EEG] in veglia (e con deprivazione di sonno);
esame ECG e ecografico color doppler del cuore e dei vasi periferici [inclusi i vasi degli arti];
esame ecografico dell’addome e della pelvi;
valutazione comportamentale e cognitiva.

Tempi di richiesta e frequenza degli esami clinici e strumentali
L’esame obiettivo del bambino, già alla nascita, può evidenziare una malformazione vascolare al volto e/o in altre regioni del corpo. Se la malformazione vascolare è localizzata al volto nelle regioni tipiche della vascolarizzazione embrionale (fronte, regione periorbitale e orbitale, zigomi, mascella e mandibola) ed il colore è rosso scuro (tendente al violaceo/bluastro) andrebbe richiesta la serie di esami sopra elencati. In epoca neonatale (e sino al periodo nel quale la fontanella anteriore è pervia) andrebbe comunque richiesto l’esame ecografico cerebrale, che va comunque sempre integrato dalla risonanza magnetica cerebrale con somministrazione di mezzo di contrasto. L’esecuzione della TC cerebrale va rimandata solo ai casi dubbi (ricerca di calcificazioni cerebrali) o nell’impossibilità a eseguire la risonanza magnetica cerebrale (in questo caso la TC può aiutare a individuare l’eventuale presenza di atrofia cerebrale, di aree con alterazioni vascolari delle meningi e/o di calcificazioni). In presenza di una malformazione vascolare al volto e/o ad altre regioni del corpo [con le caratteristiche del colore rosso-scuro violaceo/bluastro] e/o in presenza di documentata malformazione vascolare meningea andrebbero comunque eseguiti tutti gli esami sopra elencati per completare l’iter diagnostico.
La risonanza magnetica dell’encefalo può essere ripetuta con frequenza annuale o biennale sino alla pubertà. Va comunque tenuto presente che la vera malformazione vascolare delle meningi tipica e diagnostica di sindrome di Sturge-Weber, non evolve (si può solo avere un minimo grado di atrofia cerebrale leggermente progressiva nel tempo, parallelamente allo sviluppo e alla crescita dell’encefalo). La risonanza magnetica dell’encefalo dopo la pubertà andrebbe ripetuta solo in condizioni cliniche di necessità: crisi convulsive di tipo epilettico resistenti alla terapia; fenomeni simil-emicrania; deficit neurologici.
La visita oculistica andrebbe ripetuta con frequenza semestrale/annuale oppure secondo quanto dettato dall’eventuale presenza di glaucoma e/o di altre manifestazioni oculari. Va sempre valutata la pressione oculare.
L’elettroencefalogramma (EEG: video-EEG) va sempre eseguito alla nascita ed alla diagnosi. Andrebbe ripetuto con frequenza semestrale/annuale e/o secondo l’andamento delle eventuali convulsioni/epilessia.
Gli esami ecografici del cuore, dell’addome e della pelvi servono a escludere la presenza di malformazioni vascolari a carico di tessuti e/o organi interni e a valutare la presenza di eventuali scompensi cardiovascolari causati da altre anomalie vascolari oppure da anomalie di altri sistemi/apparati (es. sistema linfatico, apparato respiratorio). Servono anche come supporto per la diagnosi differenziale. Non andrebbero ripetuti se, dopo due esami successivi a cadenza semestrale/annuale sono del tutto negativi. Altrimenti, andrebbero ripetuti con frequenza dettata dall’eventuale presenza di anomalie.
Le valutazioni comportamentali e cognitive andrebbero ripetute con frequenza dettata da ciò che verrà rilevato e comunque andrebbero ripetuti per tutta la durata del periodo pre- e post-puberale sino all’adolescenza.

Diagnosi differenziale
Malformazioni vascolari capillari semplici;
sindrome di Klippel-Trenaunay [vi sono malformazioni vascolari/venose/linfatiche con presenza di varici che generalmente colpiscono un arto o parte di un arto; vi sono malformazioni/dismorfismi a carico di altri distretti corporei; l’arto e/o la regione dell’arto con la malformazione vascolare è abitualmente ipertrofica – cioè accresciuta di dimensioni e consistenza – e l’accrescimento interessa generalmente tutti i tessuti: cioè la pelle, il muscolo e il tessuto sottostante, i muscoli e l’osso; non è progressiva, ma nei prima anni si osserva aumento delle dimensioni dell’arto interessato parallelo alla crescita del bambino];
sindrome di Cobb [vi è una malformazione vascolare capillare/venosa localizzata solamente alla regione del tronco posteriormente in corrispondenza della colonna vertebrale; vi è una malformazione dei vasi capillari e/o venosi sottostante senza e con anomalie delle vertebre; è oggi ritenuta una variante della sindrome di Sturge-Weber];
sindrome del nevo vascolare misto [vi è una malformazione capillare del tipo “telangiectasico” (cioè con dilatazione dei vasi) e “anemico” (cioè con costrizione dei vasi): queste due malformazioni coesistono tipicamente nelle regioni colpite dal fenomeno detto “twin spotting” – cioè delle “macchie gemelle”; vi è una malformazione complessa detta di Dyke-Davidoff-Masson, che è una malformazione dell’albero vascolare con diminuito accrescimento dell’albero vascolare di un emilato del cervello associata a diminuita crescita/atrofia del cervello omolaterale con aumento delle cavità sinusali all’interno della scatola cranica e chiusura delle stesse cavità dal lato controlaterale].

La terapia mira al trattamento delle manifestazioni cliniche:

  • trattamento laser per riduzione della malformazione vascolare del volto e/o di altre regioni del corpo al fine di ridurre il rischio dell’ipertrofia dei tessuti molli e fornire supporto di tipo estetico;
  • farmaci anticonvulsivanti per controllare le crisi epilettiche; viene anche proposto il trattamento neurochirurgico quando i farmaci si rilevano non sufficienti a controllare le crisi epilettiche e la loro frequenza interferisce in maniera importante nello svolgimento delle comuni attività del bambino e/o impedisce il sonno;
  • i farmaci sono generalmente la prima scelta per il glaucoma, anche se possono non essere sufficienti; è necessario controllare periodicamente la pressione oculare per mantenere la funzione ottimale dell’occhio;
  • la presenza di un eventuale emiparesi e/o di qualsiasi altro deficit motorio può essere corretto intraprendendo sin dai primi mesi di vita una terapia fisica e occupazionale per migliorare le capacità motorie;
  • i disturbi cognitivi possono variare da problemi di attenzione o lieve difficoltà di apprendimento, a grave ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo psicomotorio; i test cognitivi possono aiutare a identificare eventuali deficit specifici che vanno corretti con l’attuazione di programmi pre-scolastici e scolastici specifici.

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