La Sindrome - Sturge Weber Italia

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La Sindrome di Sturge-Weber [numero di catalogo delle malattie genetiche OMIM # 185300] è una malattia neurocutanea (ovvero una malattia che colpisce principalmente la pelle e il sistema nervoso), caratterizzata da malformazioni (ossia da anomala formazione durante lo sviluppo nell’utero materno) dei vasi capillari (i vasi sanguigni più piccoli del nostro organismo) e dei piccoli vasi venosi (i vasi che raccolgono il sangue dalla periferia dell’ organismo per portarlo al cuore).

La prevalenza alla nascita in Europa è stimata tra circa 1/20.000 e 1/50.000. Il rischio di SSW nei neonati varia dal 15% al 40% a seconda dell'estensione della malformazione facciale.
Cenni storici
 
La prima descrizione della malattia è attribuita al medico tedesco Schirmer, che nel 1860 osservò una persona con “angioma rosso-vinoso” della pelle (cioè la malformazione capillare/venosa) e buftalmo omolaterale (cioè con protrusione dell’occhio causata dall’aumento di pressione secondario al glaucoma oculare). La prima descrizione completa però è attribuita al neurologo inglese (nato a Bristol) William A. Sturge (1850-1919), che nel 1879 descrisse clinicamente la malattia e ne comprese la sottostante patologia a carico del cervello. Sturge descrisse il caso di una bambina di 6 anni e mezzo con “nevo rosso-vinoso” dell’intero lato destro del volto e di parte del torace sino alle vertebre lombari, associato a protrusione dell’occhio omolaterale e a crisi convulsive localizzate al lato sinistro del corpo. Kalischer nel 1897 dimostrò ciò che era stato ipotizzato da Sturge, scoprendo che le persone con nevo rosso-vinoso” hanno anche un “angioma meningeo”. Frederick Parkes Weber (1863-1922), storico medico inglese (ma di origine tedesca) famosissimo all’interno della Royal Medical Society, descrisse per primo le calcificazioni cerebrali nell’area della malformazione vascolare meningea e riportò successivamente l’atrofia cerebrale per primo.   

 
 

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